Comprendre la pharmacogénétique

Un aperçu complet de la pharmacogénétique

Introduction

La pharmacogénomique est la science qui étudie l'influence des gènes sur la réponse d'une personne aux médicaments. Elle allie la pharmacologie (la science des médicaments) et la génomique (l'étude des gènes et de leurs fonctions). Ce domaine est en train d'ouvrir la voie au développement de médicaments efficaces et sécuritaires dont la prescription est basée sur la constitution génétique de chaque individu. Les approches médicamenteuses conventionnelles "passe-partout" ne sont pas applicables à tous de la même manière, ce qui se traduit par une efficacité inégale et des réactions indésirables aux médicaments, qui peuvent être à l'origine d'hospitalisations et de décès. La pharmacogénomique vise à remédier à ces risques en adaptant le traitement médicamenteux aux profils génétiques individuels.  

Influence génétique sur la réponse aux médicaments

La composition génétique de chaque individu est unique et détermine en grande partie comment il réagira à un médicament quelconque. En effet, les variations génétiques codant pour les enzymes métabolisant les médicaments, les transporteurs de médicaments et les cibles des médicaments peuvent affecter considérablement l'efficacité et l'innocuité de ces derniers. Ces spécificités génétiques peuvent déterminer l'efficacité d'un médicament pour un individu ou les risques d'effets secondaires qu'il encourt. Ainsi, la résistance au clopidogrel ainsi que la sensibilité à la warfarine sont des affections dans lesquelles les variantes génétiques affectent la réponse aux médicaments. 

Mutations génétiques et métabolisme des médicaments

Certains gènes, comme le CYP2D6 et le CYP2C19, codent pour des enzymes qui jouent un rôle déterminant dans le métabolisme des médicaments. Des mutations intéressant ces gènes permettent de classer les individus dans différents types de métaboliseurs : faibles, intermédiaires, extensifs (normaux) ou ultra-rapides. 

• Métaboliseurs lents : Ces personnes ont une activité enzymatique considérablement ralentie en raison de variations génétiques, entraînant des réactions médicamenteuses ou une toxicité potentiellement plus importantes, puisque l'organisme métabolise le médicament plus lentement que la normale.
• Métaboliseurs intermédiaires : Dans cette catégorie, les individus ont une activité enzymatique modérément réduite, laquelle pourrait entraîner des variations en termes d'efficacité du médicament et la nécessité d'ajuster la posologie afin de trouver un équilibre entre les effets thérapeutiques et les effets secondaires.
• Métaboliseurs bons (normaux) : Correspondant à une capacité de métabolisme normale, ces personnes présentent généralement des réponses médicamenteuses et des effets secondaires attendus avec des posologies habituelles, du fait d'un fonctionnement enzymatique normal.
• Métaboliseurs ultra-rapides : Caractérisés par une activité enzymatique plus importante, résultant souvent de plusieurs copies de gènes, ces individus métabolisent certains médicaments plus rapidement, entraînant éventuellement une diminution de l'efficacité du médicament puisque celui-ci est éliminé rapidement de l'organisme.

Pharmacogénétique et pharmacogénomique

Bien qu'elles soient souvent utilisées de manière interchangeable, la pharmacogénétique et la pharmacogénomique se distinguent par leur champ d'application. La pharmacogénétique est axée sur les interactions gène-médicament et se limite aux phénotypes monogéniques. La pharmacogénomique, pour sa part, couvre un champ plus large, s'intéressant aux phénotypes polygéniques de réponse aux médicaments et intégrant la transcriptomique, la protéomique et la métabolomique. La pharmacogénomique étudie à la fois la pharmacocinétique (comment l'organisme transforme un médicament) et la pharmacodynamique (comment un médicament affecte l'organisme).

Applications pratiques

Les applications pratiques de la pharmacogénomique sont de plus en plus évidentes. Par exemple, individualiser les doses d'antidépresseurs selon des tests génétiques peut améliorer de manière significative les résultats du traitement. Cette approche permet non seulement une plus grande efficacité des médicaments, mais aussi une réduction du risque d'effets indésirables. En effet, la médecine personnalisée reposant sur des données pharmacogénomiques est de plus en plus utilisée dans le traitement de plusieurs maladies, notamment les maladies cardiovasculaires, la maladie d'Alzheimer, le cancer et l'asthme.

Défis et perspectives d'avenir

Bien qu'elle soit prometteuse, la pharmacogénomique se heurte à plusieurs défis, notamment le manque de données sur certaines populations et le fait que les médicaments ne sont pas tous influencés dans une large mesure par des facteurs génétiques. Toutefois, les études en cours et les essais cliniques contribuent continuellement à l'amélioration de notre compréhension de la pharmacogénomique. 

Cette discipline en perpétuelle évolution promet de se servir de ces informations génétiques pour développer des médicaments sur mesure et optimiser les stratégies thérapeutiques visant à résoudre un grand nombre de maladies. Le but ultime étant d'obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques, une plus grande efficacité et une diminution de la toxicité ainsi que des effets indésirables des médicaments.

En effet, la pharmacogénomique transformera radicalement les thérapeutiques en proposant un avenir où les médicaments ne seront pas uniquement prescrits en fonction des symptômes, mais seront adaptés au patrimoine génétique de l'individu.

Cette évolution marque donc un tournant majeur vers des soins de santé plus efficaces et plus sécuritaires, tout en mettant en évidence le rôle primordial de la génétique dans la prise de décision médicale.

Nature évolutive de la recherche génétique

La pharmacogénomique est une discipline dynamique qui évolue rapidement. À mesure que la recherche continue de révéler de nouveaux marqueurs génétiques et de préciser leurs implications, les recommandations formulées sur la base des connaissances actuelles sont susceptibles d'être modifiées. 

Le mot d'Adnà

ADNÀ s'engage à demeurer à l'avant-garde des solutions génétiques, plus particulièrement en ce qui concerne les tests génétiques à domicile. Cet engagement souligne notre volonté de vous offrir des services de tests génétiques de haute qualité, éclairés et évolutifs. Nous recherchons activement les dernières innovations et les résultats de recherche en pharmacogénomique afin de les intégrer à nos services.