D’un patient unique à un nouveau modèle médical : l’essor des thérapies génétiques personnalisées

En 2026, le Royaume-Uni a lancé un nouveau cadre réglementaire permettant à des enfants atteints de maladies neurodégénératives ultra-rares de recevoir des traitements génétiques individualisés, développés à partir d’une plateforme standardisée.

Cette évolution, rapportée notamment par The Economist, illustre une transformation plus large de la médecine génomique : passer d’une logique populationnelle à une approche centrée sur la mutation précise d’un individu.

Qu’est-ce qu’une maladie ultra-rare ?

On parle généralement de maladie ultra-rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 50 000.

Individuellement rares, ces maladies représentent collectivement un enjeu majeur :

• Environ 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare.
• Près de 80 % seraient d’origine génétique.
  (Sources : NORD, EURORDIS, OMS)

Le défi n’est pas toujours scientifique. Il est aussi structurel : le développement traditionnel de médicaments repose sur de grands groupes de patients — ce qui n’est pas adapté à des mutations présentes chez quelques individus seulement.

Les oligonucléotides antisens (ASO), expliqués simplement

L’ADN contient nos instructions biologiques.
Ces instructions sont copiées en ARN messager (ARNm).
L’ARNm permet la production des protéines.

Une mutation peut altérer ce message.

Un ASO est une courte séquence synthétique conçue pour se fixer à un ARN précis afin de :

• Bloquer un message erroné
• Modifier l’épissage
• Restaurer une production protéique plus fonctionnelle

Certaines thérapies ASO sont déjà approuvées pour des maladies génétiques spécifiques (ex. amyotrophie spinale).

Il ne s’agit pas de solutions universelles, mais d’outils hautement ciblés.

Ce qui change au Royaume-Uni

Le MHRA britannique a introduit un protocole cadre (“master protocol”) évaluant non pas chaque médicament isolément, mais le processus standardisé de fabrication et d’administration de ces molécules personnalisées.

L’objectif est d’adapter la réglementation aux réalités des maladies ultra-rares, sans compromettre la sécurité.

La position d’Adnà

Il est important d’être clair :

Adnà n’est pas un laboratoire diagnostique.
Nous ne posons aucun diagnostic médical.
Nous ne fournissons aucun traitement.

Nous évoluons en complément du système médical certifié.

Notre mission :

• Rendre la génétique accessible
• Favoriser la compréhension
• Encourager une curiosité éclairée

La médecine personnalisée ne commence pas toujours par un diagnostic.
Elle commence souvent par une question.

Notre rôle est informatif et éducatif — jamais clinique.

Parce que votre ADN a des réponses.

Références

• The Economist (Jan 19 & Jan 21, 2026)
• MHRA (UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) – 2026 master protocol announcement
• Genomics England – Rare Therapies Launch Pad
• NORD (National Organization for Rare Disorders)
• EURORDIS Rare Diseases Europe
• WHO – Rare Disease Global Data
• Bennett CF & Swayze EE. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 2017
• Crooke ST et al. Cell Metabolism, 2018
• Finkel RS et al. New England Journal of Medicine, 2017
• Mendell JR et al. New England Journal of Medicine, 2017

Mention essentielle

Les traitements décrits ici sont administrés dans des contextes hospitaliers hautement spécialisés. Cet article ne constitue pas un avis médical.

Toute suspicion de maladie génétique doit être évaluée par un professionnel de santé qualifié.

Adnà ne remplace ni un médecin, ni un généticien, ni un parcours diagnostique réglementé.