Tests ADN de filiation : lequel choisir et que peut-il réellement démontrer?

Lorsqu’on pense à un test ADN de filiation, le test de paternité vient généralement en premier à l’esprit. Pourtant, l’ADN peut permettre d’étudier plusieurs autres liens biologiques : entre frères et sœurs, entre un enfant et ses grands-parents, entre un neveu et son oncle, ou encore entre deux jumeaux.

Tous ces tests ne fonctionnent cependant pas exactement de la même façon. Certains permettent d’établir un lien biologique très directement, alors que d’autres reposent sur une analyse statistique de la compatibilité génétique entre les participants.

Comprendre cette différence est essentiel pour choisir le test approprié — et pour bien interpréter le résultat.

Le test de paternité

Le test de paternité vise à déterminer si un homme peut être le père biologique d’un enfant.

L’analyse compare plusieurs marqueurs génétiques de l’enfant à ceux du père présumé. Puisqu’un enfant reçoit environ la moitié de son ADN de chacun de ses parents biologiques, les profils doivent présenter une compatibilité correspondant à cette transmission.

Lorsque les profils sont incompatibles, une paternité peut être exclue. Lorsqu’ils sont compatibles, le laboratoire effectue des calculs statistiques permettant d’évaluer la force du lien observé.

La participation de la mère n’est généralement pas nécessaire pour réaliser un test de paternité standard, bien qu’elle puisse être pertinente dans certaines situations.

Le test de maternité

Le principe est semblable pour un test de maternité : le profil génétique d’un enfant est comparé à celui de la mère présumée.

Ce type de test peut notamment être utilisé dans certaines situations d’adoption, de retrouvailles familiales ou lorsqu’une confirmation biologique est recherchée.

Frères et sœurs : fratrie complète ou demi-fratrie?

Les tests de fratrie sont un peu différents.

Deux personnes peuvent chercher à savoir si elles partagent leurs deux parents biologiques — fratrie complète — ou seulement un parent biologique — demi-fratrie.

Contrairement à un test de paternité, on ne compare alors pas directement l’enfant à son parent présumé. Le laboratoire évalue plutôt la quantité et la distribution de matériel génétique compatible entre les deux participants et compare différentes hypothèses de parenté.

Le résultat est donc généralement présenté sous forme d’un indice de vraisemblance (Likelihood Ratio ou LR) ou d'une probabilité statistique.

C’est une distinction importante : un résultat de fratrie ne doit pas être interprété exactement comme un résultat de paternité.

Lorsque cela est possible, inclure un parent biologique connu peut également fournir davantage d’information à l’analyse.

Et si le père ou la mère n’est pas disponible?

C’est précisément là que d’autres tests de filiation peuvent devenir utiles.

Un test grands-parents peut étudier la possibilité qu’un enfant soit biologiquement apparenté à un ou plusieurs grands-parents présumés. Lorsque les deux grands-parents d’une même branche familiale peuvent participer, l’analyse dispose généralement de davantage d’information génétique.

Un test avunculaire compare quant à lui un enfant à un frère ou une sœur présumé(e) de son parent biologique — autrement dit, à un oncle ou une tante présumé(e).

Ces analyses peuvent être particulièrement utiles lorsque le parent directement concerné est décédé, introuvable ou simplement indisponible pour participer.

Elles demeurent toutefois des analyses statistiques de parenté indirecte. La composition du test et les personnes disponibles ont donc une grande importance.

Le test de gémellité

Deux jumeaux peuvent également effectuer un test ADN de gémellité afin de déterminer s’ils sont monozygotes — communément appelés « vrais jumeaux » — ou dizygotes, soit des jumeaux provenant de deux ovules différents.

Des jumeaux monozygotes présentent des profils génétiques extrêmement similaires aux marqueurs utilisés pour ce type d’analyse, puisqu’ils proviennent du même ovule fécondé.

L’apparence physique ne suffit d’ailleurs pas toujours à répondre à cette question : certains jumeaux que l’on croit dizygotes peuvent être monozygotes, et inversement.

Pourquoi le choix du test est-il si important?

En matière de filiation génétique, il n’existe pas simplement un « test de parenté » universel.

Le laboratoire doit savoir quelle relation biologique est réellement envisagée afin de comparer les bonnes hypothèses.

Par exemple, chercher à déterminer si deux personnes sont des frères et sœurs biologiques complets n’est pas exactement la même question que de déterminer si elles partagent seulement leur père. De la même manière, tester un grand-parent, un oncle ou une tante ne fournit pas la même quantité d’information qu’analyser directement le parent présumé.

Avant de procéder, il est donc important d’identifier clairement :

• le lien biologique que l’on souhaite vérifier;
• les personnes disponibles pour participer;
• les liens biologiques déjà connus;
• et, dans certains cas, les différentes hypothèses familiales possibles.

Ces renseignements permettent de choisir l’analyse la plus informative pour la situation.

Un test ADN donne-t-il toujours une réponse définitive?

Pas nécessairement de la même manière.

Dans une analyse directe comme un test de paternité, la puissance statistique peut être extrêmement élevée lorsque les profils génétiques sont compatibles.

Les tests de parenté indirecte — fratrie, grands-parents ou oncle/tante — demandent davantage de nuance. Ils évaluent la force avec laquelle les données génétiques soutiennent une hypothèse de parenté plutôt qu’une autre.

Un résultat doit donc toujours être interprété selon le type de test effectué, les hypothèses analysées et les statistiques présentées dans le rapport.

C’est aussi pourquoi deux pourcentages provenant de deux types de tests différents ne devraient pas nécessairement être comparés directement.

Choisir le bon test avant de commencer

Une question de filiation peut parfois sembler simple : « Sommes-nous apparentés? »

D’un point de vue génétique, la meilleure question est plutôt : quel lien biologique précis cherchons-nous à vérifier?

Identifier correctement cette relation dès le départ permet de sélectionner les bons participants, le bon type d’analyse et, surtout, d’obtenir un résultat qui répond réellement à la question posée.

Chez Adnà, nous pouvons vous aider à déterminer quel test de filiation correspond à votre situation avant de procéder à l’analyse.

FAQ

Est-ce qu’un test de paternité nécessite la participation de la mère?
Dans la plupart des tests de paternité standards, la participation de la mère n’est pas obligatoire. Certaines situations particulières peuvent toutefois bénéficier de son profil génétique.

Quelle est la différence entre un test de fratrie complète et de demi-fratrie?
Le premier évalue l’hypothèse selon laquelle deux personnes partagent leurs deux parents biologiques. Le second évalue plutôt la possibilité qu’elles partagent un seul parent biologique.

Peut-on faire un test si le père présumé n’est pas disponible?
Oui, selon la structure familiale. Un test impliquant des grands-parents, un frère ou une sœur du père présumé, ou d’autres membres de la famille peut parfois permettre d’étudier indirectement le lien recherché.

Pourquoi certains résultats parlent-ils de probabilité ou de Likelihood Ratio?
Les tests de parenté indirecte reposent sur une comparaison statistique entre différentes hypothèses biologiques. Le LR indique dans quelle mesure les données génétiques observées soutiennent une hypothèse plutôt qu’une autre.

Quel test choisir si notre situation familiale est complexe?
Il vaut mieux déterminer les liens biologiques possibles et les participants disponibles avant de commander. Cela permet d’identifier l’analyse qui apportera le plus d’information génétique.