Votre ADN: prédispositions et cancer du sein

Le cancer du sein :

Le cancer du sein est le premier cancer chez les femmes dans le monde et la deuxième cause de décès par cancer chez les femmes aux États-Unis. Il touche des millions de personnes, et on prévoit que 310 720 femmes seront diagnostiquées d'ici 2024 rien qu'aux États-Unis. Bien que très fréquent, le cancer du sein apparaît souvent sans douleur, ce qui explique pourquoi il est diagnostiqué à un stade avancé. Un dépistage régulier, tel que la mammographie, est essentiel pour une détection précoce, améliorant considérablement les chances de guérison.

Bien que les facteurs environnementaux et le mode de vie jouent un rôle majeur dans la prédisposition au cancer du sein, la génétique est également un déterminant majeur. Des gènes spécifiques, notamment les gènes BRCA1 et BRCA2, ont été associés à un risque plus élevé de développer un cancer du sein. Ces gènes participent normalement à la réparation de l'ADN endommagé ou à la destruction des cellules lorsque l'ADN ne peut être réparé, empêchant ainsi la croissance de la tumeur. Une mutation de ces gènes peut entraîner une croissance cellulaire incontrôlée, caractéristique du cancer. Les autres gènes impliqués sont PALB2, TP53 et PTEN, chacun contribuant à la complexité génétique déterminant la prédisposition d'une personne au cancer du sein. 

Pour cette raison, le dépistage génétique des mutations génétiques associées au cancer du sein revêt une importance primordiale, tout particulièrement pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Ainsi, en identifiant les personnes présentant un risque génétique élevé, il est possible de prendre des mesures proactives, notamment une surveillance régulière et des interventions préventives. Cette approche individualisée contribue non seulement à une détection précoce, mais peut également influencer les décisions thérapeutiques, réduisant potentiellement l'impact global de la maladie.