La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est la première cause de perte de vision chez les personnes âgées, en particulier celles de plus de 60 ans. Cette pathologie affecte la vision centrale, qui est essentielle pour voir clairement les objets et accomplir des activités telles que la lecture et la conduite. La DMLA touche la macula, qui est la partie de l'œil responsable de la vision fine et précise, entraînant une détérioration des cellules.
On distingue deux formes de DMLA : la forme humide et la forme sèche.
La première est le résultat d'une fuite de sang et de liquide par des vaisseaux sanguins anormaux situés sous la macula, entraînant un oedème maculaire et ainsi une perte rapide de la vision avec des symptômes tels qu'une vision floue.
La DMLA sèche quant à elle est une maladie qui évolue plus lentement, caractérisée par la destruction des cellules sensibles à la lumière au niveau de la macula, et dont l'un des premiers symptômes est la déformation des lignes droites.
Des études récentes ont montré une composante génétique importante dans le risque de développer éventuellement une DMLA. En effet, des mutations génétiques spécifiques peuvent influencer la prédisposition d'un individu aux deux formes de DMLA, soulignant ainsi l'importance du dépistage génétique pour un diagnostic précoce et des stratégies de prévention possibles.
Parmi les principaux gènes, on retrouve le CFH, qui intervient dans la réponse immunitaire, et l'ARMS2/HTRA1, qui est associé à l'inflammation et à la fonction des cellules rétiniennes.
Cette corrélation génétique illustre en grande partie la variabilité de l'apparition et de l'évolution de la DMLA d'un individu à l'autre.
Test de prédispositions génétiques
Ce test explore la prédisposition génétique à diverses maladies en se basant sur les gènes hérités.
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